预约咨询
用户可拨打400-8381-255进行预约。咨询前需准备个人和家族病史资料，包括既往检查报告、家族中已知疾病信息、遗传病确诊情况等。咨询师会根据情况安排面谈或电话咨询，并告知注意事项。
面谈与知情同意
遗传咨询师会与用户详细讨论检测目的、预期结果、潜在风险和局限性。内容包括检测技术（如NGS、Sanger测序）、可能的结果类型（阳性、阴性、意义未明）、对家庭成员的影响等。用户签署知情同意书后开始检测。
样本采集与送检
根据检测项目，采集外周血或口腔拭子。样本编码后送至实验室。实验室采用ABI9700等设备进行PCR扩增，MGISEQ-200或Illumina HiSeq进行测序。检测周期根据项目不同为2-8周。
报告解读与遗传咨询
报告出具后，咨询师会解读结果，解释基因变异与疾病的关联，评估再发风险，并提供管理建议。如结果阳性，可讨论预防措施、生育选择（如产前诊断、PGT）。必要时转诊至临床专科。
随访与更新
实验室会保留数据，如有新发现会通知用户。建议每1-2年进行一次随访，更新家族史和最新研究进展。咨询电话始终开放。
阳泉平定本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。